რა უნდა ვიცოდეთ ტერნერის სინდრომზე?

ნანახია 487-ჯერ.

სტატისტიკური მონაცემებით,  2000 ბავშვიდან ერთი ტერნერის სინდრომით იბადება.

ბავშვი, ჩვეულებრივ 23 წყვილი ქრომოსომით იბადება. ერთი წყვილი ქრომოსომა განსაზღვრავს ბავშვის სქესს. ეს წყვილი ცნობილია, როგორც სასქესო ქრომოსომა. ტერნერის სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება,   რომელიც მხოლოდ მდედრობით სქესზე ახდენს გავლენას. ის გამოწვეულია მუტაციური სასქესო ქრომოსომით.

ერთ სასქესო ქრომოსომას ბავშვი იღებს მამისგან, ხოლო მეორეს – დედისგან. დედის მიერ ყოველთვის X ქრომოსომის გადაცემა ხდება, მამისგან – X ან Y ქრომოსომის.

გოგონას, როგორც წესი, აქვს ორი X ქრომოსომა (XX) და ბიჭებს X და Y ქრომოსომები (XY). Y ქრომოსომა განსაზღვრავს “მამრობით სქესს”, ასე რომ, თუ ის არ არსებობს, როგორც ტერნერის სინდრომის დროს, ბავშვის სქესი აუცილებლად მდედრობითია.

ტერნერის სინდრომით დაავადებულ ქალს X ქრომოსომის წილი ან სრული ნაწილი არ აქვს. ესნიშნავს, რომ გოგონა მხოლოდ ერთი სრული X ქრომოსომის მტარებელია ორის ნაცვლად.

ეს ქრომოსომული ცვლილება შემთხვევითად ხდება საშვილოსნოში ბავშვის ჩასახვისას და არ არის დამოკიდებული მშობლის ასაკზე.

 

ნიშნები და სიმპტომები:

ტერნერის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები ცვალებადია.

დაბადებამდე

ორსულობის პერიოდში ულტრაბგერითმა გამოკვლევამ შეიძლება აჩვენოს:

– სითხის დაგროვება კისრუს უკანა ნაწილში ან სითხის სხვა პათოლოგიური დაგროვება

– გულის პათოლოგიები

– პათოლოგიური თირკმლები


დაბადებისას ან ჩვილობის ასაკში



ზოგიერთ გოგონას ფიზიკური მახასიათებლები და შენელებული ზრდა ადრევე უვლინდება. ტერნერის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები დაბადებისას და ჩვილობის ასაკში არის:

– განიერი კისერი

– პატარა ქვედა ყბა

– მაღალი, ვიწრო სასა

– ყურების დაბლა მდებარეობა

– თმის ზოლის დაწევა თავის უკანა ნაწილში

– განიერი მკერდი დვრილებს შორის დიდი მანძილით

– მოკლე თითები

– ვიწრო და ამოტრიალებული ფრჩხილები

– ხელებისა და ფეხების შეშუპება, განსაკუთრებით დაბადებისას

– ნორმაზე დაბალი სიმაღლე დაბადებისას

– ზრდის შეფერხება


უფროს გოგოებში, მოზარდებში და ახალგაზრდა ქალებში

ზოგიერთ შემთხვევაში ტერნერის სინდრომის ნიშნები შეიძლება თავიდანვე შესამჩნევი არ იყოს. უფროს გოგოებში, მოზარდებში და ახალგაზრდა ქალებში ტერნერის სინდრომზე შეიძლება მიუთითებდეს შემდეგი ნიშნები და სიმპტომები:

– ზრდის შეფერხება

– ტანდაბლობა, რომელიც ვლინდება მოსალოდნელზე დაახლოებით 20 სმ-ზე ნაკლები სიმაღლით

– სწავლის დარღვევები, განსაკუთრებით სივრცით და მათემატიკურ საკითხებში

– სოციალურ სიტუაციებში ყოფნის გაძნელება, მაგალითად სხვა ადამიანების რეაქციების და ემოციების აღქმის გაძნელება

– მოზარდობის ასაკში დამახასიათებელი ცვლილებების არარსებობა, რაც გამოწვეულია საკვერცხეების განუვითარებლობით.

– სქესობრივი განვითარება, რომელიც ჩერდება მოზარდობის ასაკში

– მენსტრუალური ციკლის ნაადრევი დამთავრება რაც არაა დაკავშირებული ორსულობასთან

– ტერნერის სინდრომის მქონე ქალების უმეტესობა ვერ აჩენს ბავშვს მკურნალობის გარეშე.


როდის მივმართოთ ექიმს

ხანდახან რთულია ტერნერის სინდრომის სხვა დაავადებებისგან განსხვავება. მნიშვნელოვანია სწორი და დროული დიაგნოზის მიღება. მიმართეთ ექიმს თუ გგონიათ, რომ თქვენს შვილს უვლინდება ტერნერის სინდრომის ნიშნები ან თუ შეშფოთებული ხართ ბავშვის ფიზიკური, სქესობრივი ან ქცევითი განვითარებით.